Existe una mutación genética que es capaz de proteger contra la infección por VIH, pero que a la vez provoca en quien la tiene una enfermedad muscular rara, informó un equipo de investigación del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), de Madrid, España.
Como se consigna en un estudio publicado en la revista científica Frontiers in Cell and Development Biology, existe un segundo defecto genético encontrado hasta ahora que protege a quien lo posee en contra de la infección por VIH. La primera mutación genética en ser descubierta en cierta población “resistente” al VIH fue la ausencia del receptor CCR5, que se encuentra en la superficie de las células y funciona como “ancla” para el virus.
En este caso, los investigadores españoles se centraron en la mutación del gen de la transportina 3, que es una proteína que interviene en el transporte del virus hacia el núcleo de las células infectadas. La ausencia de la transportina 3 está asociada con una protección contra la infección por VIH, pero a la vez es la causa de una rara enfermedad muscular llamada distrofia muscular de cinturas tipo D2 (LGMDD2).
La LGMDD2 un tipo específico de una clase más amplia, llamada simplemente distrofia muscular de cinturas, pero es tan rara que afecta apenas a unos 100 pacientes en el mundo, la mayoría de ellos en España.
Una nueva vía
El equipo de investigación, que describió por primera vez esta mutación hace 3 años, consideró que su hallazgo abre la posibilidad de exploración hacia nuevos tratamientos con mecanismos de acción y objetivos distintos, no sólo como tratamiento de la enfermedad rara, sino también contra el propio VIH.
Además, este reciente estudio no sólo describe los mecanismos por los que la mutación es causa de la atrofia muscular, sino que también identifica biomarcadores, esto es, sustancias que se pueden medir en el cuerpo y sirven para monitorear y pronosticar su progresión, lo cual facilita su tratamiento, informó el sitio web del ISCIII.
Según las investigaciones, las personas que tienen LGMDD2 presentan niveles de linfocitos (unas células que forman parte del sistema de defensa del cuerpo) que indican un proceso inflamatorio, el cual afecta diversas rutas inmunológicas.
El aumento en el nivel inflamatorio puede deberse a los daños que provoca la enfermedad muscular y, a su vez, puede tener un papel en el empeoramiento de la misma. De acuerdo con los autores, el estado inflamatorio y, en específico, la activación de rutas de otro tipo de moléculas del sistema inmunológico (llamadas proteínas interferón clase I) conforma una barrera que evita la infección por VIH.
La respuesta inflamatoria, dicen los autores, no es característica de la LGMDD2, sino que ha sido descrita en diferentes distrofias musculares y subtipos de la LGMD. De esta manera, algunos tratamientos que no son específicos para esta enfermedad tienen un efecto terapéutico que reduce la inflamación, y están siendo probados en personas que padecen diversos tipos de distrofias musculares, incluyendo las de tipo LGMD.
Un escándalo en torno al CCR5
A finales de 2018, un médico chino llamado He Jiankui anunció ante el mundo que había introducido una mutación en la proteína CCR5 en dos bebés, ya que quería evitar las infecciones por el VIH en ellos. Esto después de que se había comprobado ampliamente que la mutación del receptor CCR5 protege aproximadamente al 10% de la población europea caucásica que, técnicamente, es inmune al VIH.
La comunidad científica se alarmó ante este aviso porque, si bien se tiene cada vez más comprensión del código genético humano, todavía no se sabe cuáles pueden ser las implicaciones de modificarlo a voluntad, y modificar el genoma de un bebé no puede considerarse ético.
Mientras las investigaciones sobre tratamientos contra el VIH siguen avanzando, tú puedes cuidarte usando condón. También puedes prevenir haciéndote la prueba del VIH gratis e iniciando el tratamiento indicado, en caso de que la prueba sea positiva.
En AHF América Latina y el Caribe podemos ayudarte. Acude a alguno de nuestros centros de prueba o escríbenos por WhatsApp y agenda ya.
